Cardiomiopatie hipertrofica este o boala a muschiului cardiac caracterizata printr-o crestere a grosimii peretelui ventriculului stang (hipertrofie ventriculara stanga), care nu este secundara hipertensiunii arteriale, bolii valvelor cardiace sau altor cauze sistemice care pot genera hipertrofie ventriculara stanga.
La adulti, diagnosticul de cardiomiopatie hipertrofica se pune prin ecocardiografie sau RMN atunci cand se observa o grosime a peretelui ventricular stang mai mare de 15 mm in unul sau mai multe segmente ale ventriculului stang (cel mai frecvent in septul interventricular, mai rar apical sau difuz in toti peretii).
Prevalenta cardiomiopatiei hipertrofice in populatia adulta, evaluata in diferite zone geografice si in diferite populatii (din Statele Unite pana in Japonia si Tanzania), este de aproximativ 2 la mie: prin urmare, cardiomiopatia hipertrofica nu este considerata o boala rara.
Care sunt cauzele?
La majoritatea pacientilor, dezvoltarea hipertrofiei este cauzata de una sau mai multe mutatii genetice in diferite gene: cu ajutorul tehnicilor actuale, acestea pot fi identificate in aproximativ 60% din cazurile familiale.
In aproximativ 5% din cazurile familiale, pot fi identificate doua mutatii in aceeasi gena sau in doua gene diferite, care pot fi purtate de tata (o mutatie) si de mama (o a doua mutatie), in timp ce in aproximativ 1% din cazuri pot fi identificate chiar trei mutatii. In familii, modul de transmitere este de obicei “autosomal dominant”.
Aceasta inseamna ca, in majoritatea cazurilor, boala se transmite de la parinte la copil cu o probabilitate de 50%. Cu toate acestea, in unele familii este posibil ca parintele sau copilul sa nu aiba o expresie clinica evidenta a bolii, adica o grosime a peretelui mai mare de 15 mm. Acest fenomen se numeste “penetranta incompleta” si inseamna ca boala nu se manifesta intotdeauna la toti pacientii purtatori ai defectului genetic.
Dezvoltarea hipertrofiei apare de obicei in adolescenta sau la varsta adulta, iar la femei mai tarziu, pana in deceniul sase sau sapte, in timp ce doar o minoritate de pacienti prezinta hipertrofie inca de la nastere sau din copilarie.
Care sunt simptomele? Cum se diagnosticheaza?
Initial, cardiomiopatia hipertrofica este adesea asimptomatica sau simptomele pot fi interpretate gresit de catre pacient. In aceste cazuri, diagnosticul este pus in timpul controalelor efectuate din alte motive, cum ar fi o examinare de medicina sportiva.
Cele mai frecvente simptome, atunci cand sunt prezente, sunt: palpitatii, dispnee (“dificultati de respiratie”) in timpul efortului, dureri in piept in repaus sau la efort, sincopa (“lesin brusc”), adesea in timpul efortului…
Pentru a confirma ipoteza diagnostica, dupa efectuarea examenului cardiologic, a electrocardiogramei si a ecocardiogramei, se efectueaza alte investigatii: analize de sange, ECG dinamic timp de 48 de ore consecutive, test de efort sau test cardiorespirator, RMN cu substanta de contrast. Aceste investigatii permit evaluarea severitatii bolii cardiace si a riscului potential de complicatii. Pe langa aceste date, exista informatii furnizate de testele genetice (efectuate cu acordul pacientului dupa consiliere genetica).
Odata ce s-a pus diagnosticul, rudele de gradul intai ale pacientului (parinti, frati sau surori, copii) sunt invitate sa efectueze teste de baza (examen fizic, electrocardiograma si ecocardiograma) pentru a evalua daca vreuna dintre ele prezinta, de asemenea, semne de cardiomiopatie hipertrofica.
Atunci cand mutatia genetica responsabila a fost identificata la pacient, aceasta este cautata si la rudele de gradul intai.
Contributia diagnosticului molecular (adica identificarea defectului genetic care cauzeaza boala in familie) este importanta pentru un diagnostic precoce. Aceasta face posibila identificarea membrilor familiei care sunt purtatori ai mutatiei genetice responsabile de boala inainte de aparitia simptomelor si apoi urmarirea lor prin vizite regulate.
La finalul acestei evaluari complexe, cauza genetica specifica a cardiomiopatiei poate fi stabilita cu suficienta precizie, ceea ce permite orientarea pacientului catre cea mai potrivita terapie, care are ca scop atenuarea sau eliminarea simptomelor si reducerea riscului de complicatii.
De fapt, terapia poate fi diferita in functie de mutatia genetica specifica care provoaca cardiomiopatia hipertrofica si de prezenta sau absenta complicatiilor, in special a celor aritmice.
